Большая энциклопедия по психиатрии - рубинстейна-тейби синдром
Связанные словари
Рубинстейна-тейби синдром
рубинстейна-тейби синдром
(Rubinstein, Taybi, 1963) – редко встречающаяся хромосомная аномалия (предположительно, это микроделеция аутосомы 16, возникающая в период гаметогенеза), проявляющаяся олигофренией (редко интеллект бывает нормальным), агрессивностью, задержкой роста, микроцефалией, множественными аномалиями лица, глаз, внутренних органов, пальцев рук и ног. Выявляются, кроме того, иммунодефицит, повышенное содержание меди в крови, у четверти пациентов наблюдаются припадки. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
[Rubinstein G., Taybi H., 1963] Симптомокомплекс признаков врожденной аномалии развития: удлиненные большие пальцы рук и ног, аномалия лица, глаз, микроцефалия, олигофрения, В крови повышенное содержание меди. Обусловлен хромосомной аномалией. ...Толковый словарь психиатрических терминов
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 4004 | |
2 | 3281 | |
3 | 3214 | |
4 | 3166 | |
5 | 3067 | |
6 | 2867 | |
7 | 2857 | |
8 | 2762 | |
9 | 2663 | |
10 | 2628 | |
11 | 2574 | |
12 | 2513 | |
13 | 2468 | |
14 | 2409 | |
15 | 2398 | |
16 | 2345 | |
17 | 2229 | |
18 | 2142 | |
19 | 2082 | |
20 | 1873 |